Pensando em uma pessoa, a maioria tem uma ideia estrita do que ela deveria ser. Uma cabeça, dois braços, duas pernas e assim por diante. Mas há pessoas que não se enquadram nesse quadro, no entanto, são sem dúvida as mesmas pessoas que você e eu. Claro, você poderia ter visto isso antes na Internet, mas poderia ser verdadeiro ou fictício? Aqui estão 10 mutações raras que vão além da definição de "humano".
10. Anencefalia
Você pode facilmente encontrar um artigo sobre o "sapo bebê", em parte é falso, em parte é a descrição de uma patologia rara. A mutação é chamada de anencefalia, que é um distúrbio neurológico. Durante a gravidez, com 3-4 semanas, um plugue para o cérebro e a medula espinhal fecha os tubos neurais. Em bebês com anencefalia, o tubo neural não fecha completamente, deixando o cérebro exposto ao líquido amniótico, que causa degeneração do tecido nervoso. Os cérebros de crianças com anencefalia se distinguem pela falta de partes do crânio, cérebro e cerebelo, o que leva à cegueira, surdez e até falta de consciência. Bebês com essa condição geralmente nascem mortos ou morrem nas primeiras semanas. A anencefalia é rara, 3 em cada 10 mil nascem com essa anomalia. No entanto, se um filho com anencefalia nasceu dos pais, o risco aumenta para 3-4% durante a próxima gravidez e 10-13% durante a próxima gravidez. A causa é desconhecida, mas as mães hispânicas têm maior risco de ter um bebê com a doença. A anencefalia está associada à falta de B9 ou folato. A ingestão suplementar de ácido fólico reduz o risco pela metade. A doença pode ser detectada durante a gravidez por meio de ultrassom, exames para excesso de âmnio no líquido amniótico ou excesso de alfa-fetoproteína. A cura não existe.
9. Ectrodactilia
Mais conhecidas como "garras", o nome "perna de avestruz" pode ser encontrado na internet. A doença é causada por mutações nos cromossomos 10, 7, 3 ou 2; os estados vinculados a x se dividem. Existem 2 tipos de ectrodactilia. O primeiro tipo é mostrado na foto, passa pelo dedo médio e é uma grande fenda no meio do membro. Pode haver alças entre os dedos. O segundo tipo: apenas o quinto dedo do pé e sem fenda. Às vezes, os dois tipos podem ser encontrados na mesma família. Existem manifestações sindrômicas e não sindrômicas, mas em qualquer caso, a doença não afeta a inteligência nem a expectativa de vida. A ectrodactilia é uma doença autossômica dominante, ou seja, é transmitida por meio de um único gene mutante. A probabilidade de passar esse gene para uma criança é de 50% e não depende do sexo. Existem também casos autossômicos recessivos. Isso diz respeito a 1 em cada 18 mil pessoas, é diagnosticado no nascimento e, com a ajuda dos raios-X, você pode estudar mais cuidadosamente a manifestação da doença. A cirurgia reconstrutiva e as próteses ajudarão a melhorar a funcionalidade para pessoas com ectrodactilia.
8. Epidermodisplasia
É também chamada de "doença das árvores", embora a epidermodisplasia verruciforme (EV) não tenha nenhuma relação com as árvores. EV é uma doença cutânea autossômica recessiva rara, o que significa que ambos os pais devem ser portadores. Cerca de 10% das crianças com EV nascem em casamentos entre parentes consanguíneos. A doença manifesta-se na infância: em 7,5% dos casos - na infância, 61 %% - na idade de 5-11 anos e 22,5% - na puberdade. As estatísticas estão corretas, independentemente do gênero e da raça. A epidermodisplasia aparece como uma erupção cutânea causada pelo papilomavírus humano (HPV). O sistema imunológico afetado pelo EV é incapaz de lidar com as infecções e as manifestações são visíveis na pele. Podem estar com a parte superior achatada de rosa claro a roxo, começam a descascar e já se tornam placas. As pápulas aparecem mais comumente na face, braços, pernas e lóbulos das orelhas, enquanto as placas aparecem no pescoço, membros e tronco em geral. As lesões podem se tornar cancerosas quando expostas à luz solar. O grau de suscetibilidade depende do tipo de HPV. Depois de muitos testes, descobriu-se que a remoção das lesões é mais eficaz do que outros métodos. A remoção cirúrgica também é aceitável. A profilaxia EV não existe atualmente.
7. Hipertricose
Claro, lobisomens não existem, mas as pessoas com hipertricose também são chamadas de lobisomens, e até parecem macacos. Embora não uivem para a lua, eles têm cabelos em lugares inesperados. Seus cabelos cobrem a barriga, braços, pernas, até mesmo as palmas das mãos e plantas dos pés. O cabelo pode ser áspero e grosso e macio, fino, como penugem de bebê, incolor e colorido. Os procedimentos tópicos ajudam a combater o excesso de pelos: depilação, arrancada, depilação a laser. Cerca de 50 casos foram conhecidos desde a Idade Média. Distinguir entre hipertricose espontânea, ou seja, mutação espontânea, e adquirida, está associada ao câncer. Congênita causa a síndrome do álcool fetal ou medicação anticonvulsiva. A hipertricose afeta mais comumente pessoas do sul da Ásia e do Mediterrâneo. Existem vários sintomas conhecidos associados à hipertricose, sendo o mais comum a doença gengival.
6. Polimelia
Às vezes, todos nós gostaríamos de ter mais uma mão, mas esse desejo dificilmente é compartilhado por aqueles que nasceram com um membro extra. Uma síndrome na qual as pessoas desde o nascimento têm um membro inferior extra é chamada de polimelia. O membro extra, via de regra, está com defeito, mas ainda assim contém ossos e o suprimento de sangue é realizado. A doença é comum em animais e extremamente rara em humanos. Polimelia é classificada de acordo com a localização do membro extra. Cefalomelia - se o membro está localizado na cabeça, notomelia - se o membro está ligado à coluna vertebral, toracomelia - localizada no tórax, piromelia - na região pélvica. Polimelia é causada pela talidomida ou drogas hormonais. O desenvolvimento de um membro extra pode ser detectado no feto em 4-5 semanas de gestação. Polimelia também é o resultado da separação incompleta de gêmeos. A cirurgia para remover um membro extra ajudará aqueles que sofrem dessa síndrome.
5. Progéria
Se os velhos dizem que ontem foram crianças, suas palavras são figurativas. Isso se aplica a pacientes com Progéria no sentido literal. Progéria (do grego para “envelhecimento”) é uma doença fatal que causa sintomas de envelhecimento a partir dos dois anos de idade. Os pacientes, em média, morrem aos 14 anos de doença cardíaca. A progéria causa envelhecimento acelerado em crianças e também está associada a mudanças nas características físicas. As características das pessoas com Progéria incluem olhos grandes, queixo pequeno, pele senil, problemas ósseos e cardíacos e perda de gordura subcutânea. A doença não afeta a inteligência e as habilidades motoras. Aproximadamente 1 em 4-8 milhões de crianças são afetadas. Não há cura para a progéria, mas existem métodos para aliviar os sintomas. Exercícios, dieta adequada ajudam com distúrbios lipídicos, sapatos acolchoados tornam a caminhada mais confortável. Se necessário, procedimentos podem ser realizados para normalizar as funções do coração. Os médicos freqüentemente prescrevem nitroglicerina e recomendam protetor solar para evitar problemas de pele.
4. Síndrome de Proteus
Os afetados por essa síndrome são os únicos em um milhão. A síndrome de Proteus é uma doença rara que afeta ossos, pele, órgãos internos e outros tecidos. Os pacientes freqüentemente desenvolvem tumores benignos, assimetria corporal e risco de trombose. Pode ocorrer embolia pulmonar, que por sua vez leva à morte.Em alguns casos, as pessoas com o sintoma de Proteus são mentalmente deficientes ou propensas a convulsões. As características externas incluem um rosto comprido e cantos externos caídos dos olhos. Os pacientes desenvolvem lesões - espessamento da pele com sulcos e sulcos nas pernas, menos freqüentemente nos braços. A síndrome causa o aparecimento de tumores como adenoma cístico ovariano bilateral, adenomas monomórficos, meningiomas, tumores císticos nos olhos. Estrabismo também é possível. A síndrome de Proteus é hereditária, assim como não ocorre devido a influências ambientais. Ocorre nas primeiras semanas do desenvolvimento fetal, devido a uma mutação no gene ATK1, responsável pelo crescimento, divisão e morte das células. A mutação faz com que a célula se divida incontrolavelmente, e o efeito em partes do corpo será acidental. Normalmente, o recém-nascido aparecerá completamente normal e o crescimento excessivo pode ser evitado em 6 a 18 meses. A síndrome de Proteus é extremamente rara e ocorre ao acaso, não havendo nem mesmo a necessidade de rastrear o histórico familiar do paciente.
3. Sirenomelia
Embora haja um entendimento comum sobre sereias, a síndrome da sereia é diferente disso. Sirenomelia ou síndrome da sereia é uma anomalia expressa pela presença de apenas um membro inferior no recém-nascido. Na literatura, é possível encontrar a descrição de apenas 300 casos, dos quais 15% são de um par de gêmeos e outros 22% são filhos de mães com diabetes. A probabilidade de ter um filho afetado por esta síndrome é de 1 em 60-100 mil, a proporção entre meninos e meninas doentes é de 2,7: 1. A maioria morre na infância, mas a cirurgia reconstrutiva pode estender a vida dos pacientes até a adolescência. A causa da sirenomelia pode ser tanto hereditariedade quanto fatores ambientais. Às vezes, há apenas uma artéria e dois ramos da aorta, que fornecem suprimento sanguíneo para a parte inferior do corpo, resultando na falta de nutrientes e como consequência do subdesenvolvimento. O maior risco de sirenomelia está em crianças cujas mães têm diabetes mellitus. Junto com a síndrome da sereia, existem problemas na coluna e no trato gastrointestinal, e uma causa comum de morte para os pacientes é o subdesenvolvimento dos pulmões. Existem sete tipos de sirenomelia de acordo com o desenvolvimento do membro inferior: desde a presença de todos os ossos e pele necessários a apenas um osso na "perna".
2. Ciclopia
Ciclope é um personagem famoso da Odisséia de Homero. Acredita-se que sua descrição corresponda à descrição de pacientes com ciclopismo. Esta é uma anomalia que ocorre em uma criança que nasce com um dos olhos centrais ou dois não separados, também frequentemente sem nariz. 1 em cada 100 mil fica doente. Uma anomalia pode ser detectada no período perinatal por meio de ultrassom e ultrassonografia. Existem 3 tipos de ciclopia, e os bebês com tendência a ela são abortados ou natimortos. Os nascidos vivos logo após o nascimento morrem devido aos sintomas fatais que o acompanham.
1. Policefalia
E se fôssemos forçados a compartilhar nossos corpos com outra pessoa? Pessoas com duas cabeças sabem a resposta. A polifalia é um caso extremo de gêmeos siameses, 1 em 50-200 mil gestações. O aparecimento da policefalia depende de como os gêmeos são separados no útero e se não serão conectados posteriormente. Via de regra, são consideradas duas pessoas que compartilham o controle sobre órgãos e membros. Pessoas com essa anomalia têm coordenação suficiente para andar, correr e até dirigir. Em casos raros, uma das cabeças está parasitada, mas a cirurgia para removê-la não é eficaz e a maioria das pessoas não sobrevive depois dela.
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